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« Maladies rares : dépister plus, diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter »
Mardi 11 Février 2025, de 9h00 à 12h00, en distanciel
PROGRAMME
9h05-9h20 : Grand témoin Pr Isabelle SERMET-GAUDELUS, médecin responsable du centre de référence de la mucoviscidose de l’hôpital Necker Comment plus de 20 ans de dépistage néonatal de la mucoviscidose ont permis de faire progresser la recherche et la prise en charge des patients atteints
9h25-10h15 : Table-ronde 1
DEPISTAGE NEONATAL EN FRANCE : SOMMES-NOUS PRETS POUR L’ELARGISEMENT ? Après la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose depuis le 1er novembre 2024, le programme national devrait inclure à partir de mi-2025 le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère et de l’amyotrophie spinale. Pourquoi un si long délai ? Quels sont les défis opérationnels ? Qu’est-ce qui va changer dans la vie des patients ? Quels espoirs pour l’amélioration des thérapies ?
- Philippe BERTA, généticien, ex-député
- Paul BREGEAUT, chargé de projet, Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal
- Christian COTTET, conseiller de la présidente de l’AFM Téléthon et ancien directeur général de l’AFM Téléthon
- Pr Vincent LAUGEL, neuropédiatre, chef du pôle médico-chirurgical de pédiatrie au CHU de Strasbourg, responsable de l’étude DEPISMA
10h20-10h40 : « Dialogue d’experts » VERS UN DEPISTAGE DE MASSE DES MALADIES GENETIQUES TRAITABLES ?
- Pr Laurence FAIVRE, professeure de génétique médicale au CHU Dijon Bourgogne & co-responsable du programme de recherche PERIGENOMED.
- Dr Alban ZIEGLER, généticien, CHU de Toulouse
10h45-11h35 : Table-ronde 2 DIAGNOSTIC : L’ERRANCE EST-ELLE UNE FATALITE ? Publiée en février 2016, l’enquête Erradiag dressait le constat alarmant d’une errance diagnostique de plus de six mois pour les deux tiers des malades et de plus de cinq ans pour 22 %. Le maillage des centres experts et la création des filières grâce aux plans maladies rares, et le Plan France médecine génomique 2025 ont-ils changé la donne ? Quelles solutions pour ancrer la « culture du doute » chez les médecins généralistes et faciliter l’adressage aux centres experts ?
- Dr Francis ABRAMOVICI, médecin généraliste, membre du Collège de la Médecine Générale
- Hélène BERRUÉ-GAILLARD, présidente de l’Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Infos Services
- Emilie BUGEAT-TOUSSAINT, directrice générale France-Benelux de Kyowa Kirin
- Bruno SARFATI, CEO & Fondateur de Tekkare et As we know
- Pr Christel THAUVIN, responsable adjointe de la direction opérationnelle du PFMG 2025
11h40-11h55 : Conclusion UN ECOSYSTEME AGILE EN CO-CONSTRUCTION PERMANENTE
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